A doença de von Willebrand (DVW) é uma deficiência ou anomalia hereditária da proteína sanguínea fator de von Willebrand, que afeta o funcionamento das plaquetas. Essa doença é genética e hereditária, ou seja, pode ser passada entre gerações, no entanto, pode também ser adquirida durante a vida adulta quando a pessoa possui algum tipo de doença autoimune, câncer, entre outras enfermidades. Embora não tenha cura, pode ser controlada com tratamento de acordo com o tipo da doença e sintomas apresentados.

O fator de von Willebrand é encontrado no plasma, nas plaquetas e nas paredes dos vasos sanguíneos. Quando este fator está faltando ou é defeituoso, as plaquetas não conseguem aderir às paredes dos vasos sanguíneos no local em que ocorreu uma lesão. Consequentemente, a hemorragia não para tão rapidamente como deveria.

Classificação da doença


A classificação atualmente utilizada foi proposta por Evan Sadler e consiste em três diferentes tipos.


Tipo 1


No tipo 1, a deficiência do fator de von Willebrand (FVW) é de leve a moderada, com redução de todos os multímeros que apresentam, entretanto, função preservada. Os tipos de mutação são variáveis, encontrando-se espalhadas por todo o gene. Tanto o FVW:Ag como o FVIII:C encontram-se proporcionalmente reduzidos, apresentando valores plasmáticos que oscilam entre 5–30 UI/dL. O tipo 1 corresponde de 60 a 80% dos casos desta doença, sendo transmitido como traço autossômico dominante, com penetrância variável.


Tipo 2


É transmitido como traço autossômico dominante ou recessivo e, de acordo com o sítio funcional onde se encontra a anormalidade, é subdividido nos subtipos 2A, 2B, 2M e 2N. Isso significa que o fator produzido não é funcional.

Tipo 3


O tipo 3 é a forma menos frequente da doença, correspondendo de 1% a 5% dos casos da doença de von Willebrand. Sua transmissão é autossômica recessiva, decorrente de mutação em estado homozigótico ou heterozigótico composto. É caracterizado por níveis muito reduzidos ou indetectáveis do FVW, sendo inferior a 1% e valores reduzidos de FVIII:C, de 1% a 10% no plasma. Pode-se dizer que há deficiência completa de fator de Von Willebrand.

Esse fator é importante para promover a adesão das plaquetas ao endotélio, diminuindo e parando sangramentos, e está transporta o fator VIII da coagulação, que é importante para evitar a degradação das plaquetas no plasma e é necessária para ativação do fator X e continuação da cascata de coagulação para formação do tampão plaquetário.


Sintomas


Os sintomas variam de acordo com o tipo da doença, mas, entre os sinais mais recorrentes estão:

Sangramentos frequentes e prolongados do nariz;

Sangramento recorrente das gengivas;

Excesso de sangramento após um corte;

Sangue nas fezes ou urina;

Hematomas frequentes em várias partes do corpo;

Aumento do fluxo menstrual.

Geralmente, estes sintomas são mais severos em pacientes com doença de Von Willebrand tipo 3, pois existe maior deficiência da proteína que regula a coagulação.

Diagnóstico


Para obtenção do diagnóstico são feitos exames de sangue para medir a contagem de plaquetas e a coagulação, além de outro exame para descartar distúrbios que causam uma baixa contagem de plaquetas e sangramento.


Em boa parte dos casos de doença de von Willebrand, os exames laboratoriais mostram que a contagem de plaquetas é normal. Um teste padrão de coagulação do sangue, tempo de protrombina (TP) costuma ser normal enquanto outro teste padrão, tempo de tromboplastina parcial (TTP) em geral é prolongado.

Os médicos, em geral, solicitam exames que medem a quantidade de fator de von Willebrand no sangue e determinam se o fator está funcionando corretamente. Como o fator de von Willebrand é a proteína que transporta um importante fator de coagulação, o fator VIII no sangue, o nível de fator VIII no sangue também poderá ficar reduzido, resultado que pode ser observado em um teste de TTP prolongado.

Tratamento


O tratamento para a doença de Von Willebrand é feito conforme a orientação do hematologista, sendo normalmente recomendado o uso de antifibrinolíticos, que são capazes de controlar o sangramento da mucosa oral, nariz, hemorragia e em procedimentos dentários. Também pode ser indicado o uso de Desmopressina ou Ácido aminocaproico para regular a coagulação, além do concentrado do fator de Von Willebrand.

Durante o tratamento, é aconselhado que os portadores da doença de Von Willebrand evitem situações de risco, tais como a prática de esportes radicais e a ingestão de aspirina e outros anti-inflamatórios não esteroides, como Ibuprofeno ou Diclofenaco, sem orientação médica.

Durante a gravidez


As mulheres que possuem a doença de Von Willebrand podem ter uma gravidez normal, sem que haja necessidade do uso de medicamentos, porém, a doença pode ser passada para seus filhos, já que é uma doença genética.

Nesses casos, o tratamento da doença durante a gravidez é feito apenas nos 3 ou 2 dias antes do parto com desmopressina, principalmente quando o parto é por cesárea, sendo, importante, o uso desse medicamento para controlar o sangramento e preservar a vida da mulher. É importante também que esse medicamento seja utilizado até 15 dias após o parto, pois os níveis de fator VIII e VWF voltam a diminuir, havendo risco de hemorragia pós parto.

No entanto, este cuidado nem sempre é necessário, sobretudo se os níveis de fator VIII são iguais ou superiores a 40 UI/dl habitualmente. Por isso, é fundamental ter contato periódico com o hematologista ou obstetra para que seja verificada a necessidade do uso de medicamentos e se há algum risco tanto para a mulher quanto para o bebê.

O tratamento faz mal ao bebê?


O uso dos medicamentos relacionados à doença de Von Willebrand durante a gravidez não faz mal ao bebê, sendo, portanto, um método seguro. Porém, é preciso que o bebê realize um teste genético após o nascimento para que seja verificado se possui ou não a doença, e em caso positivo, que seja iniciado o tratamento.

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Fonte: Manual de diagnóstico e tratamento da doença de von Willebrand, Tua Saúde e Manual MSD

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