O diagnóstico molecular consiste em técnicas consagradas da biologia molecular como a PCR, reação de cadeia em polimerase, e suas variações visando a investigação de alvos de interesse a partir da análise do material genético, o DNA e o RNA. É investigado a presença do material genético de microrganismos alvos, de genes de resistência a antibióticos, ou ainda mutações e alterações genéticas.


Os alvos de interesse mencionados acima podem ser patógenos causadores de infecções ou doenças e o material genético do próprio indivíduo para verificação de alterações ou mutações genéticas. Mas, para estas análises é preciso escolher o tipo adequado de amostra biológica.

Sendo assim, para esclarecer as vantagens e as dúvidas sobre este tema, quem responde é a bióloga Aline Leck.


Vantagens do diagnóstico molecular


Existem muitas vantagens em relação ao uso do diagnóstico molecular quando comparado com outras metodologias muito utilizadas ainda hoje. Sendo assim:

O diagnóstico molecular apresenta altíssima sensibilidade e especificidade na investigação do alvo de interesse, ou seja, gera resultados mais precisos;

Permite maior reprodutibilidade dos ensaios, contando com protocolos práticos e kits de fácil utilização;

Apresenta altíssima performance, além de reduzir o tempo de análise e liberação de resultados, visto ser comumente mais rápida que as técnicas consideradas padrão ouro.

Como o diagnóstico molecular consegue ser mais preciso e ao mesmo tempo mais rápido?


O diagnóstico molecular consegue atingir precisão elevada por causa da especificidade e sensibilidade desenvolvida nos kits de detecção. Além disso, a metodologia é comumente mais rápida que as técnicas ditas gold standard, ou "padrão ouro", que são técnicas referência e de altíssima qualidade em seus campos investigativos. No entanto, uma das grandes desvantagens dessas técnicas é o tempo necessário para obtenção dos resultados.

Na microbiologia, por exemplo, o padrão ouro é a cultura bacteriana, na qual é feito o crescimento bacteriano em placa e aguarda-se o tempo necessário para investigação do patógeno e realização do antibiograma. Porém, é preciso um longo período. Sendo assim, se for utilizado a biologia molecular é possível reduzir o tempo de diagnóstico para 2 a 4 horas.

É importante lembrar também que o recomendado é fazer uso das metodologias em paralelo, ou seja, realiza-se o teste molecular e também aquele considerado melhor visando assim um resultado completo e assertivo.

Como são feitos os exames moleculares?


A escolha do teste ou a metodologia adotada para a realização dos exames se dá no sentido de escolher a que melhor se adequa a investigação, que traga um resultado confiável e informativo o suficiente para auxílio diagnóstico. Dessa forma, as tecnologias empregadas vão desde uma simples reação em cadeia da polimerase (PCR), até o sequenciamento de nova geração (NGS).

Os testes de biologia molecular, podem ser realizados com qualquer amostra solicitada pelo médico desde que estejam devidamente validadas como proposto pelos órgãos de saúde, podendo ser, saliva, sangue, plasma, medula, líquor entre outros. No entanto, na maior parte dos testes genéticos são utilizados sangue ou saliva.

Um dos maiores diferenciais do exame molecular é que este não necessita de jejum ou qualquer outro tipo de preparação para sua realização. Em média, utiliza-se uma pequena parte da amostra enviada ao laboratório, sendo o remanescente desta armazenado em caso de necessidade de repetição do exame.

Aplicações do Diagnóstico molecular


O diagnóstico molecular pode ser utilizado para vários objetivos, tais como:

Identificação de doenças hematológicas, como trombofilias, policitemia vera, hemocromatose, entre outras;

Identificação de mutações relacionadas à leucemia, tais como a translocação da BCR-ABL, característica da Leucemia Mieloide Crônica (LMC);

Alterações moleculares que indiquem a ocorrência de câncer, como o de mama, o de pulmão e o câncer colorretal;

Nas doenças genéticas raras, cardiovasculares;

Na Nutrigenética, dermagenpética, saúde e bem estar;

Na saúde sexual e reprodutiva da mulher;

Determinação do sexo do bebê através do exame de sangue.

Identificação e diagnóstico de doenças infecciosas, tais como hepatites, HIV e outras;

Identificação de infecções respiratórias e identificação de agentes, como Influenza A, B e C, Coronavírus, Parainfluenza ou Metapneumovírus;

Na medicina personalizada em testes genéticos como Intolerância à lactose e ao glúten.

As técnicas moleculares também são utilizadas para avaliar as respostas aos tratamentos oferecidos, principalmente em pacientes com câncer, sendo um dos métodos mais eficazes para a indicação de evolução ou remissão da doença.

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Fonte: Bioemfoco e DB molecular

Imagem: 123RF