Considerado situações raras, os distúrbios hereditários intrínsecos das plaquetas causam tendências para o sangramento durante toda a vida. Para que o diagnostico seja confirmado é necessário fazer os testes de agregação plaquetária. Normalmente, também é preciso de transfusão de plaquetas para controlar o sangramento.


A hemostasia normal requer adesão e ativação das plaquetas. Por isso, compreenda o que é cada uma delas e saiba como acontece o distúrbio de adesão e o de ativação plaquetária.


A adesão plaquetária, ou das plaquetas ao subendotélio vascular exposto, necessita do fator de von Willebrand (FVW) e do complexo plaquetário da glicoproteína Ib-IX. Já a ativação plaquetária promove a agregação plaquetária e a ligação de fibrinogênio e precisa do complexo glicoproteína IIb-IIIa das plaquetas.

A ativação plaquetária também envolve a liberação de adenosina difosfato (ADP) a partir dos grânulos de armazenamento das plaquetas e a conversão do ácido araquidônico em tromboxano A2 via reação mediada por cicloxigenase. A liberação de ADP age no receptor P2Y12 em outras plaquetas, ativando-as assim e recrutando-as para o local da lesão. Além disso, ADP (e o tromboxano A2) então promovem alterações no complexo IIb/IIIa da glicoproteína plaquetária que, por sua vez, aumenta a ligação ao fibrinogênio, permitindo assim a agregação plaquetária.

Os distúrbios hereditários intrínsecos das plaquetas podem envolver deficiências em qualquer dessas etapas. Esses distúrbios são suspeitados em pacientes com distúrbios hemorrágicos vitalícios que apresentam contagens de plaquetas e estudos de coagulação normais. O diagnóstico em geral é feito com testes de agregação plaquetária; mas os resultados dos testes de agregação plaquetária são muito variáveis e a interpretação dos resultados quase sempre é inconclusiva (Resultados dos testes de agregação em distúrbios hereditários da função plaquetária).


Os testes de agregação plaquetária avaliam a capacidade das plaquetas se agregarem em resposta ao acréscimo de vários ativadores como por exemplo, colágeno, adrenalina, ADP ou ristocetina. Os testes de agregação plaquetária não são confiáveis quando a contagem de plaquetas é < 100.000/μL.

Distúrbios da adesão plaquetária


A síndrome de Bernard-Soulier consiste em outro distúrbio autossômico recessivo raro. Muda a adesão plaquetária por meio de um defeito no complexo Ib/IX da glicoproteína que se liga ao FVW endotelial. O sangramento pode ser grave. As plaquetas são excepcionalmente grandes. Não se agregam à ristocetina, mas se agregam normalmente a ADP, colágeno e adrenalina.

Plaquetas grandes associadas a alterações funcionais também podem ser identificadas na anomalia de May-Hegglin, distúrbio trombocitopênico com alteração de leucócitos, e na síndrome de Chédiak-Higashi.

Plaquetas grandes associadas a alterações funcionais também podem ser identificadas na anomalia de May-Hegglin, distúrbio trombocitopênico com alteração de leucócitos, e na síndrome de Chédiak-Higashi.

A doença de von Willebrand é decorrente de uma deficiência ou defeito no fator de von Willebrand (FVW), que é necessário para permitir a adesão. Em geral, é tratada com desmopressina ou reposição do fator de von Willebrand por concentrado pasteurizado de pureza intermediária de fator VIII ou com os novos produtos recombinantes do fator de von Willebrand.

Distúrbios da ativação plaquetária


Os distúrbios da amplificação da ativação das plaquetas são os distúrbios plaquetários hereditários intrínsecos mais comuns e produzem sangramento leve. Podem resultar da diminuição de ADP nos grânulos das plaquetas (deficiência no pool de armazenamento), da incapacidade de gerar tromboxano A2 a partir de ácido araquidônico ou da incapacidade das plaquetas se agregarem em resposta ao tromboxano A2.

Para além disso, os testes de agregação plaquetária mostram a deficiência de agregação após a exposição a colágeno, adrenalina e baixos níveis de ADP, e a agregação normal após a exposição aos altos níveis de ADP. O mesmo padrão pode resultar do uso de AINE ou ácido acetilsalicílico, cujo efeito pode persistir por vários dias. Dessa forma, os testes de agregação plaquetária não devem ser realizados em pacientes que ingeriram recentemente esses tipos de fármacos.

A doença de Glanzmann ou a trombastenia é um distúrbio autossômico recessivo raro que produz deficiência do complexo glicoproteína IIb/IIIa das plaquetas, as quais não conseguem se agregar. Os pacientes podem ter sangramento grave na mucosa como por exemplo, sangramentos nasais que só param após tamponamento nasal e transfusões de concentrados plaquetários.


Sendo assim, o diagnóstico é confirmado encontrando plaquetas que não conseguem se agregar após exposição à adrenalina, colágeno ou mesmo altos níveis de ADP, no entanto se agregam transitoriamente após exposição à ristocetina. A transfusão de plaquetas é necessária para controlar sangramento grave.

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Fonte: Manual MSD

Imagem: Envato Elements