Pela primeira vez pesquisadores canadenses identificaram uma mutação genética que está ligada diretamente à esclerose múltipla. A doença é degenerativa e atinge 2,5 milhões de pessoas no mundo.

Pesquisadores da universidade de British Columbia, no Canadá, descobriram a mutação em um gene chamado NR1H3 em cinco pessoas da mesma família. Todos esses pacientes têm esclerose múltipla avançada.

A doença atinge o sistema nervoso central e entre os sintomas estão dor muscular, tremores, tontura e até paralisia. Tudo isso acontece porque o sistema imunológico do paciente ataca a mielina, que é uma espécie de sistema de isolamento dos nervos. Sem a mielina, a transmissão dos impulsos nervosos entre o corpo e o cérebro fica prejudicada.

Os cientistas concluíram que as pessoas que carregam a mutação genética têm 70% de chance de desenvolver a esclerose múltipla. Todas essas descobertas vão permitir que os pesquisadores entendam melhor como a doença funciona e desenvolvam tratamentos eficazes para os estágios mais avançados.

O que é Esclerose Múltipla?

A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença neurológica, crônica e autoimune – ou seja, as células de defesa do organismo atacam o próprio sistema nervoso central, provocando lesões cerebrais e medulares. Embora a causa da doença ainda seja desconhecida, a EM tem sido foco de muitos estudos no mundo todo, o que têm possibilitado uma constante e significativa evolução na qualidade de vida dos pacientes. Os pacientes são geralmente jovens, em especial mulheres de 20 a 40 anos.

A Esclerose Múltipla não tem cura e pode se manifestar por diversos sintomas, como por exemplo: fadiga intensa, depressão, fraqueza muscular, alteração do equilíbrio da coordenação motora, dores articulares e disfunção intestinal e da bexiga.

A ABEM estima que atualmente 35 mil brasileiros tenham Esclerose Múltipla.

Esta doença neurológica:

NÃO é uma doença mental.

NÃO é contagiosa.

NÃO é suscetível de prevenção.

NÃO tem cura e seu tratamento consiste em atenuar os afeitos e desacelerar a progressão da doença.

Sintomas mais comuns

Fadiga

Sintoma debilitante de instalação imprevisível ou desproporcional em relação à atividade realizada. A fadiga é um dos sintomas mais comuns e um dos mais incapacitantes da EM. Manifesta-se por um cansaço intenso e momentaneamente incapacitante. Muito comum quando o paciente se expõe ao calor ou quando faz um esforço físico intenso.

Alterações fonoaudiológicas

Pode surgir no inicio da doença ou no decorrer dos anos alterações ligadas a fala e deglutição com sintomas como: fala lentificada, palavras arrastadas, voz trêmula, disartrias, fala escandida (o que é?) e disfagias (dificuldade para engolir: líquidos, pastosos, sólidos).

Transtornos visuais:

Visão embaçada;

Visão dupla (diplopia);

Problemas de equilíbrio e coordenação:

Perda de equilíbrio;

Tremores;

Instabilidade ao caminhar (ataxia);

Vertigens e náuseas;

Falta de coordenação;

Debilidade (pode afetar pernas e o andar);

Fraqueza geral.

Espasticidade

A espasticidade é arigidez de um membro ao movimento e acomete principalmente os membros inferiores.

A parestesia compromete a sensação tátil normal. Pode surgir como sensação de queimação ou formigamento em uma parte do corpo;

Outras sensações não definidas como a dor, por exemplo.

Transtornos cognitivos

O paciente pode apresentar sintomas cognitivos, ou seja; de memória, durante qualquer momento da doença, e independe da presença de sintomas físicos/ motores. As funções cognitivas mais frequentemente comprometidas são no processamento da memória e na execução das tarefas. Os indivíduos se queixam muito que levam mais tempo para memorizar as tarefas e possuem mais dificuldades para executar as mesmas.

Transtornos emocionais

Pode haver sintomas depressivos, ansiosos, transtorno de humor, irritabilidade, flutuação entre depressão e mania (transtorno bipolar).

Sexualidade

Disfunção erétil, nos homens.

Diminuição de lubrificação vaginal nas mulheres.

Comprometimento da sensibilidade do períneo (região da genitália), interferindo no desempenho do ato sexual.

Fonte: G1

Fonte da Imagem: Google