Pela primeira vez pesquisadores canadenses identificaram uma mutação genética que está ligada diretamente à esclerose múltipla. A doença é degenerativa e atinge 2,5 milhões de pessoas no mundo.
Pesquisadores da universidade de British Columbia, no Canadá, descobriram a mutação em um gene chamado NR1H3 em cinco pessoas da mesma família. Todos esses pacientes têm esclerose múltipla avançada.
A doença atinge o sistema nervoso central e entre os sintomas estão dor muscular, tremores, tontura e até paralisia. Tudo isso acontece porque o sistema imunológico do paciente ataca a mielina, que é uma espécie de sistema de isolamento dos nervos. Sem a mielina, a transmissão dos impulsos nervosos entre o corpo e o cérebro fica prejudicada.
Os cientistas concluíram que as pessoas que carregam a mutação genética têm 70% de chance de desenvolver a esclerose múltipla. Todas essas descobertas vão permitir que os pesquisadores entendam melhor como a doença funciona e desenvolvam tratamentos eficazes para os estágios mais avançados.
O que é Esclerose Múltipla?
A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença neurológica, crônica e autoimune – ou seja, as células de defesa do organismo atacam o próprio sistema nervoso central, provocando lesões cerebrais e medulares. Embora a causa da doença ainda seja desconhecida, a EM tem sido foco de muitos estudos no mundo todo, o que têm possibilitado uma constante e significativa evolução na qualidade de vida dos pacientes. Os pacientes são geralmente jovens, em especial mulheres de 20 a 40 anos.
A Esclerose Múltipla não tem cura e pode se manifestar por diversos sintomas, como por exemplo: fadiga intensa, depressão, fraqueza muscular, alteração do equilíbrio da coordenação motora, dores articulares e disfunção intestinal e da bexiga.
A ABEM estima que atualmente 35 mil brasileiros tenham Esclerose Múltipla.
Esta doença neurológica:
NÃO é uma doença mental.
NÃO é contagiosa.
NÃO é suscetível de prevenção.
NÃO tem cura e seu tratamento consiste em atenuar os afeitos e desacelerar a progressão da doença.
Sintomas mais comuns
Fadiga
Sintoma debilitante de instalação imprevisível ou desproporcional em relação à atividade realizada. A fadiga é um dos sintomas mais comuns e um dos mais incapacitantes da EM. Manifesta-se por um cansaço intenso e momentaneamente incapacitante. Muito comum quando o paciente se expõe ao calor ou quando faz um esforço físico intenso.
Alterações fonoaudiológicas
Pode surgir no inicio da doença ou no decorrer dos anos alterações ligadas a fala e deglutição com sintomas como: fala lentificada, palavras arrastadas, voz trêmula, disartrias, fala escandida (o que é?) e disfagias (dificuldade para engolir: líquidos, pastosos, sólidos).
Transtornos visuais:
Visão embaçada;
Visão dupla (diplopia);
Problemas de equilíbrio e coordenação:
Perda de equilíbrio;
Tremores;
Instabilidade ao caminhar (ataxia);
Vertigens e náuseas;
Falta de coordenação;
Debilidade (pode afetar pernas e o andar);
Fraqueza geral.
Espasticidade
A espasticidade é arigidez de um membro ao movimento e acomete principalmente os membros inferiores.
A parestesia compromete a sensação tátil normal. Pode surgir como sensação de queimação ou formigamento em uma parte do corpo;
Outras sensações não definidas como a dor, por exemplo.
Transtornos cognitivos
O paciente pode apresentar sintomas cognitivos, ou seja; de memória, durante qualquer momento da doença, e independe da presença de sintomas físicos/ motores. As funções cognitivas mais frequentemente comprometidas são no processamento da memória e na execução das tarefas. Os indivíduos se queixam muito que levam mais tempo para memorizar as tarefas e possuem mais dificuldades para executar as mesmas.
Transtornos emocionais
Pode haver sintomas depressivos, ansiosos, transtorno de humor, irritabilidade, flutuação entre depressão e mania (transtorno bipolar).
Sexualidade
Disfunção erétil, nos homens.
Diminuição de lubrificação vaginal nas mulheres.
Comprometimento da sensibilidade do períneo (região da genitália), interferindo no desempenho do ato sexual.
Fonte: G1
Fonte da Imagem: Google
