A anemia falciforme é uma doença hereditária do sangue que altera a forma dos glóbulos vermelhos, também denominados hemácias. Nessa condição, a hemoglobina, o pigmento que dá cor ao sangue e responde pelo transporte de oxigênio para os tecidos e órgãos, tem suas propriedades químicas alteradas pela troca de um aminoácido em uma das cadeias que a compõem. Essa alteração resulta na mudança morfológica das células vermelhas, que assumem a forma de foice — daí o nome da anemia — e se tornam inflexíveis.

Com essas características, o sangue não consegue circular bem pelos vasos de menor calibre, o que reduz o suprimento de oxigênio para o organismo e aumenta o risco de lesões nos rins, nos olhos, no cérebro, no coração, no baço, no fígado e nos pulmões, que ocorrem em decorrência de obstruções em seus pequenos vasos e artérias.

Além do mais, o formato alterado das hemácias faz com que elas tenham uma duração de apenas um sexto do tempo de vida das células saudáveis. Isso causa um quadro permanente de anemia. Por todos esses fatores, o portador da doença precisa de atenção médica cuidadosa para melhorar sua qualidade de vida e reduzir o risco de complicações em órgãos vitais.

Estima-se que, a cada ano, 250 mil crianças nasçam com anemia falciforme em todo o mundo, 3,5 mil delas no Brasil, especialmente entre afrodescendentes.

Causas e sintomas

Existe grande diversidade quanto às manifestações da anemia falciforme, que podem variar desde pessoas sem nenhum sintoma clínico (traço falciforme) até quadros graves, com comprometimento de múltiplos órgãos. Esta diversidade está relacionada, além de outros fatores, com a presença de um ou dois genes mutantes para a doença. Quando ocorre bloqueio de pequenos vasos pelas hemácias deformadas e inflexíveis, a pessoa apresenta episódio de dor intensa, chamada crise álgica.

A dor pode ser óssea, torácica ou abdominal, podendo, todavia, se originar em qualquer órgão, sendo necessário estabelecer diagnóstico diferencial com outras causas de dor, não ligadas à anemia falciforme. A dor e inchaço das mãos e pés, chamada síndrome mão-pé, pode ser o primeiro sinal clínico na criança que ainda não recebeu o diagnóstico. A dor torácica acompanhada de falta de ar importante, falta de oxigenação do sangue e febre recebe o nome de síndrome torácica aguda. Trata-se de uma emergência médica que requer hospitalização imediata.

Outra complicação da anemia falciforme é a susceptibilidade à infecções graves, que são a maior causa de mortalidade entre estas pessoas. Toda criança com doença falciforme que venha a apresentar febre deve ser avaliada e tratada rapidamente, tendo em vista a possibilidade de septicemia. Além disso, crianças com anemia falciforme devem receber todas as vacinas, principalmente aquelas contra o Pneumococos e o Haemophilus.

Outras complicações da doença incluem aumento da pressão pulmonar, doenças cardiovasculares, como o acidente vascular cerebral, deformidades ósseas, acometimento dos rins e olhos, formação de pedras na vesícula, ereção involuntária e dolorosa do pênis, chamada priapismo, aparecimento de úlceras de difícil cicatrização nas pernas e crises de "sequestro" das hemácias deformadas pelo baço, o que causa episódios de anemia aguda grave.

Trata-se de uma doença hereditária, decorrente de uma alteração no gene que dá as instruções para a formação de uma das cadeias de hemoglobina, a beta. Chamada tecnicamente de mutação, essa alteração produz a troca de um aminoácido na cadeia beta, dando origem a uma hemoglobina diferente, chamada de hemoglobina S.

Para ter a anemia falciforme, no entanto, o indivíduo precisa obrigatoriamente apresentar um par de genes alterados, herdados tanto da mãe quanto do pai, que não necessariamente precisam manifestar a doença para passá-la a seus descendentes – basta ter apenas o chamado traço falciforme, ou seja, a mutação em apenas um gene. Da mesma forma, a pessoa que manifesta plenamente esta moléstia não a transmite a seus filhos se o parceiro não contribuir com um gene alterado.

A explicação molecular da doença baseia-se no fato de que, quando a hemoglobina S é desoxigenada, sofre polimerização (agregação), resultando na distorção da forma da hemácia e diminuição acentuada da sua flexibilidade.

Diagnóstico

A triagem precoce pode ser feita no bebê, pelo teste do pezinho ampliado, que pesquisa a anemia falciforme e outras doenças congênitas como a fenilcetonúria, o hipotireoidismo e a fibrose cística. Posteriormente, a confirmação costuma ser realizada com outros testes laboratoriais de análise da hemoglobina, como a eletroforese de hemoglobina e o teste de falcização.

Exames moleculares, que conseguem identificar a mutação do gene, também podem ser empregados. Os pais da criança também podem precisar ser avaliados para a identificação do traço falciforme que justifique a transmissão da doença.

Tratamento

Por enquanto, ainda não existe nenhum medicamento capaz de impedir a produção das hemácias deformadas. Assim, o tratamento visa a prevenir complicações e reduzir o risco de lesões nos órgãos-alvo. No período mais crítico, que vai dos 3 meses até os 5 anos de vida, a criança pode receber suplementação de ácido fólico e antibióticos, geralmente a penicilina, por via oral ou injetável para prevenção de infecções.

Crianças com essa doença devem obrigatoriamente receber vacinas adicionais, além das já previstas no calendário oficial de imunização, como é o caso da anti-pneumocócica, que ajuda a prevenir a infecção pulmonar causada pelo pneumococo, uma bactéria bastante implicada em infecções graves nestes pacientes.

Em vista da anemia persistente, transfusões de sangue também são frequentes nos portadores da doença, especialmente entre os adultos, que, por conta disso, precisam usar medicações ou outros recursos para retirar o excesso de ferro da circulação. Em casos selecionados, a hidroxiureia, mais adotada na abordagem de alguns tipos de câncer, tem sido prescrita para reduzir os episódios dolorosos, diminuir o número de transfusões e hospitalizações e aumentar discretamente a concentração total de hemoglobina. Apesar dos benefícios, esse fármaco traz uma série de efeitos colaterais, razão pela qual costuma ser administrado com parcimônia.

Não há nenhuma medida que possa ser tomada para impedir a mutação genética que causa a anemia falciforme. Assim, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador da doença e prolongar sua expectativa de vida.

Para os casais com história de doenças do sangue na família, uma medida interessante para fazer um planejamento familiar mais consciente pode ser o aconselhamento com um geneticista, de modo que possam conhecer exatamente a probabilidade de ter filhos com essa ou outras anemias hereditárias.

Fonte: Fleury Medicina e Saúde