Por meio da análise do DNA de 2 636 pessoas, cientistas estão a caminho de desvendar o código genético de toda a população da Islândia.

A Islândia é um país com 350.000 habitantes, formado por várias ilhas. Como ficou praticamente isolado durante muito tempo, devido à sua localização, a diversidade genética é muito baixa. Isso torna o país uma mina de ouro para estudos genéticos como esse.

Acredita-se que o sequenciamento genético será o futuro da medicina, pois ele pode nos ajudar a entender, prever e tratas doenças. A Islândia já está um passo mais próximo deste futuro. Quatro estudos inovadores, publicados na quarta-feira no periódico Nature Genetics, mostram os resultados de um gigantesco sequenciamento genético que pode mapear o DNA de toda a população da Islândia.

A pesquisa envolveu amostras de sangue de 2 636 pessoas, 0,81% da população. A associação do resultado destas amostras e de registros genealógicos bem documentados permitiu que os cientistas mapeassem o genoma completo de 10 000 habitantes e o parcial de outros 150 000. Por meio de uma técnica chamada de imputação, os pesquisadores afirmam que são capazes de determinar o código genético de todos os 350 000 moradores do país, sem sequer examiná-los.

De acordo com o estudo, isso só foi possível porque a Islândia é pequena e fundada por pessoas vindas principalmente da Escandinávia, Irlanda e Escócia. Essas características fazem com que a diversidade genética no país seja relativamente baixa e o torna o local perfeito para pesquisas como esta. Outro fator importante são os impressionantes registros genealógicos mantidos na Islândia, que permitiram aos geneticistas encontrarem possíveis parentes por meio da documentação de doenças incomuns, de origem genética, que indicam que essas pessoas compartilham a mesma mutação no DNA e provavelmente têm algum parentesco.

Possibilidades - Com estes dados em mãos os pesquisadores conseguirão identificar uma pessoa com mutação nos genes, como o BRCA1 de Angelina Jolie ou BRCA2, que aumentam os riscos do desenvolvimento de câncer de mama e ovário. Os resultados também podem ser utilizados para encontrar mutações que indiquem probabilidade elevada para desenvolvimento de doenças como Alzheimer, desordens da tireoide e fibrilação atrial, um tipo de arritmia cardíaca.

Este tipo de triagem, além de beneficiar a população local, contribui para entender o desenvolvimento de doenças genéticas e encontrar melhores tratamentos e formas de preveni-las.

Descoberta - O estudo já identificou um gene, que não havia aparecido em estudos anteriores, cuja mutação pode apontar um risco para o desenvolvimento do Alzheimer. O ABCA7 está envolvido no transporte de lipídios entre as membranas, um processo que pode contribuir para a construção das placas de proteínas no cérebro dos pacientes com a enfermidade.

Outra descoberta foi a identificação de 1 171 genes conhecidos como "nocaute", ou seja, que por alguma mutação se tornaram inativos e perderam suas funções. Até então, haviam sido identificados 253 genes deste tipo em humanos. Agora os pesquisadores buscam entender como os portadores destes genes conseguem viver normalmente sem eles. "Acreditamos que haja redundâncias no genoma humano para compensar alguns nocautes que seriam vitais a nossa saúde. Identificar esses substitutos pode ser a chave para entender porque certas doenças afetam algumas pessoas de forma severa, enquanto não causam danos em outras", explica Kari Stefansson, fundador da Decode/Amgen, empresa islandesa responsável pelo estudo.

"O que este tipo de trabalho no genoma humano faz é trazer possibilidades para influenciar o genoma [e encontrar tratamentos para doenças] de forma mais racional", afirma Stefansson.

Fonte: Veja