A procura por exames desse tipo cresceu até 40% nos últimos três anos no Brasil."Quando o médico nos disse que a doença não tinha tratamento nem cura e que meu filho poderia falecer aos dois anos foi um choque. A gente foi tentando viver um dia após o outro para não pensar na morte dele."

Oito meses após o nascimento de seu primeiro filho, a fisioterapeuta Tatiana Vasconcelos, de Presidente Prudente (SP), descobriu que ele era portador da gangliosidose GM1 tipo 1, uma doença genética que afeta uma a cada 100 mil pessoas.

Cumprindo o prognóstico dos médicos, Leonardo faleceu pouco depois de completar dois anos.

Após o diagnóstico, o casal descobriu que a doença estava nos genes de ambos, apesar de nunca ter se manifestado em suas famílias. Por causa da gravidade da condição, os médicos também vetaram uma nova gravidez.

— Pensamos em ter outro filho para fazer um transplante de medula óssea, mas o nosso médico geneticista disse que (isso) não ajudaria o Leo. Ele também disse que não deveríamos engravidar novamente por vias naturais por causa do risco de termos outros filhos doentes. Aí caiu outro balde de água gelada, porque sempre sonhamos em ter mais filhos — disse Tatiana à BBC Brasil.

Desde então, o casal considerou submeter-se a um processo de fertilização in vitro com diagnóstico pré-implantacional — procedimento em que o examina-se o DNA dos embriões, em seus primeiros estágios de formação, para selecionar somente os que não teriam a possibilidade de desenvolver a doença.

Apesar do alto custo — o procedimento completo pode chegar a R$ 30 mil — a procura por testes deste tipo no Brasil cresceu até 40% nos últimos três anos, segundo especialistas ouvidos pela BBC Brasil.

A opção pelo diagnóstico pré-implantacional, no entanto, não é tão simples: os pais costumam enfrentar dilemas morais e a resistência de colegas e familiares à decisão de descartar determinados embriões e manter outros.

"Contra Deus"

Para Tatiana e seu marido, as decisões difíceis começaram ainda no período em que Leonardo estava vivo.

Aos três meses, o garoto começou a apresentar sinais da doença e, com pouco mais de um ano, tinha crises convulsivas e parava de respirar durante 30 a 40 segundos. Os pais se revezavam à noite para permanecer ao lado do filho e aplacar as crises.

— Quando o levamos para a UTI, o médico me disse que não havia muito o que fazer e perguntou se eu queria que ele fosse entubado, caso fosse necessário. Eu trabalho em UTI, então para mim foi muito difícil decidir. Como eu não iria querer que ele salvasse meu filho? Ao mesmo tempo, só iríamos prorrogar o sofrimento dele. Meu marido e eu não queríamos mais vê-lo sofrer e optamos por não entubá-lo, apenas mantê-lo sedado até a hora em que ele tivesse de ir.

Leonardo chegou a se recuperar e voltou para casa, onde seus pais montaram uma espécie de UTI doméstica. Com dificuldades renais crescentes, ele viveu mais um ano, passando por internações frequentes no hospital.

— Em novembro de 2013, ele estava em situação muito grave. Ele só ficou dois dias internado na UTI dessa vez, nós o vimos ir embora aos poucos. Nosso amor segurou muito ele aqui — relembra Tatiana, emocionada.

Meses após a morte da criança, o casal decidiu ter outro filho via fertilização com o diagnóstico pré-implantacional. A fisioterapeuta conta que, apesar do apoio dos amigos, sofreu preconceito dentro da própria comunidade médica.

— A maioria dos familiares e amigos me apoiou, mas alguns médicos com quem eu trabalho acharam um absurdo. Eles diziam que era antiético, contra a moral e contra Deus. Mas eu não estava escolhendo cor de cabelo, cor dos olhos, se é menino ou menina. Estava tentando excluir uma doença que matou meu filho — afirma.

Não é para todos

O geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e criador do laboratório Genetika, no Paraná, diz que a mobilização da sociedade civil em torno de doenças raras influenciou o aumento da procura pelo diagnóstico pré-implantacional.

— O crescimento de movimentos da sociedade civil no Brasil fez com que surgissem ONGs de pacientes de familiares de pessoas com doenças genéticas. Essas pessoas vão transmitindo informações sobre os testes para outras. O índice de natalidade no Brasil também caiu drasticamente, então se existe já alguém na família com uma doença hereditária, as pessoas querem evitar passá-la para seus filhos, já que terão menos filhos do que antigamente — afirma.

O grande avanço da pesquisa científica sobre o genoma humano nos últimos dez anos também barateou o custo do escaneamento de genes - e ajudou a popularizar os testes genéticos. Desde 2014, os planos de saúde brasileiros já cobrem 29 testes para doenças genéticas específicas, desde que requisitados por geneticistas.

Testes com variados níveis de complexidade podem ir de R$ 70 a R$ 10 mil. Em alguns casos, as pessoas podem encomendar uma análise do seu DNA que busca traços de até 800 das doenças genéticas mais comuns na população mundial — entre cerca de 15 mil conhecidas.

Raskin diz, no entanto, que nem todos os testes genéticos têm verdadeira utilidade para os pacientes, já que o conhecimento atual da genética humana ainda tem muitas lacunas.

Para o geneticista, testes que buscam determinadas doenças genéticas que já estão presentes na família, ou que buscam traços de uma doença nos pais a partir do diagnóstico do filho, como no caso de Tatiana Vasconcelos, são os que oferecem mais retorno aos pacientes.

— A indicação é não fazer o teste apenas por curiosidade e sem o acompanhamento de um geneticista. É um procedimento caro e que não será muito útil para quem não sabe o que procura. E ainda pode ser maléfico, por causar pânico — afirma.

Fonte: ZH – Bem Estar