Pela Organização Mundial da Saúde (OMS) qualquer doença que tenha incidência menor que um em cada 1.650 nascimentos é considerada rara. Quando juntamos todas elas, vemos que são muitas: mais de oito mil doenças. Estima-se que de 6% a 8% da população mundial tenha uma doença rara. O que são doenças raras? Se você pensou em algo do tipo "doenças que atingem poucas pessoas", enganou-se. Isoladamente, cada uma delas pode até afetar um número reduzido de pessoas. Na prática, porém, é enorme a quantidade de vítimas. Somente na Europa, o conjunto dos males considerados raros afeta mais de 30 milhões. Do outro lado do Atlântico, nos EUA, calcula-se entre 25 milhões e 30 milhões o total de doentes.

Esses números equivalem, em média, a 8% da população - mesmo índice observado na Austrália e em outros países que dispõem de estatísticas (o Brasil não faz parte do grupo). Para os americanos, uma doença é considerada rara quando atinge menos de 200 mil pessoas, ou um indivíduo em cada grupo de 1,5 mil. Já as autoridades de saúde europeias, assim como as brasileiras, classificam como raras as moléstias que atingem um a cada 2 mil cidadãos. Os japoneses, um a cada 2,5 mil.

No geral, são três causas: genética (a grande maioria, cerca de 80%), ambientais (o uso de um medicamento) ou infecções. Às vezes, a cura não existe, mas algumas doenças possuem tratamentos que ajudam bastante.

Essas doenças não têm prevenção, mas é possível diagnosticar precocemente. Algumas atitudes podem ajudar, como a avaliação pediátrica (teste do pezinho, orelhinha, olhinho, coração); ficar atento no desenvolvimento da criança (ponto de vista neurológico, intelectual e motor); se há presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo); acompanhar o crescimento.

As doenças raras mais comuns são: erros inatos do metabolismo, síndromes de deficiência intelectual, síndrome de distrofia muscular e fibrose cística.

Fonte: G1