Como a SMD pode ser diagnosticada

Exames para diagnosticar e classificar SMD:

Hemograma completo (HMG):

É um exame que avalia as diferentes células no sangue: glóbulos vermelhos, os glóbulos brancos e as plaquetas. Muitas vezes é feita a contagem diferencial, que é a contagem dos diferentes tipos de glóbulos brancos na amostra de sangue.

Pacientes com SMD muitas vezes têm muito poucos glóbulos vermelhos no sangue. Eles também podem ter escassez de glóbulos brancos e plaquetas. As células sanguíneas também podem ter certas anormalidades no tamanho, forma ou outras características que podem ser vistas ao microscópio.

Anormalidades no sangue podem sugerir SMD, mas o médico não pode fazer um diagnóstico exato sem a realização de mielograma.

Mielograma e Biópsia de medula óssea:

São indicados para o diagnóstico e classificação e podem ser repetidos depois para avaliar resposta ao tratamento ou s e há transformação para leucemia aguda.

Os médicos vão olhar o tamanho e a forma das células além de verificar se os glóbulos vermelhos contêm partículas de ferro ou ainda se a outras células contêm grânulos (substâncias químicas que ajudam os glóbulos brancos a combater infecções). O percentual de blastos é particularmente importante. Para o diagnóstico de SMD, o paciente deve ter menos de 20% de blastos na medula óssea.

Diferentes tipos de exames são feitos na medula óssea que ajudam a diagnosticar a SMD:

Citoquímica:

Uma amostra de medula óssea é colocada em uma lâmina de vidro e, em seguida, expostos a corantes, que são positivos para as diferentes células doentes.

Imunofenotipagem

Uma amostra de medula óssea são colocadas com anticorpos especiais, sendo útil para distinguir diferentes tipos de SMD.

Citogenética:

Cromossomos anormais são comuns em SMD. Translocações cromossômicas, deleções, adições podem ser diagnosticados.

O exame de citogenética pode levar várias semanas para ficar pronto, porque as células da medula óssea precisam de tempo para crescer em laboratório antes que os cromossomos possam ser vistos ao microscópio.

Os resultados dos testes de citogenética são escritos em uma forma abreviada que descreve quais alterações cromossômicas estão presentes. Por exemplo:

Um sinal de menos (-) ou a abreviatura "del" é usada para significar uma eliminação. Por exemplo, se uma cópia do cromossomo 7 está faltando, pode ser escrita como -7 ou del (7). Quando apenas uma parte do cromossomo é perdido é chamado de p e q. Assim, a perda de parte do cromossomo 5 q está escrito 5q-ou del (5q).

Um sinal positivo é usado quando há uma cópia extra de todas ou parte de um cromossomo.

A letra t é usada para indicar uma translocação.

Alterações cromossômicas comumente visto em SMD incluem deleções nos cromossomos 5 e 7 ou um extra de cromossomo 8

Biologia molecular:

São outros exames que podem encontrar anormalidades cromossômicas e genéticas. Um exemplo disso é o FISH. Uma vantagem é que ele não exige divisão ativa das células. Isso permite que o exame seja feito um pouco mais rápido do a citogenética.

Como a SMD pode ser classificada:

A síndrome mielodisplásica (MDS) é uma doença da medula óssea e alguns fatores são utilizados para definir prognóstico: alterações nas contagens de sangue, o aparecimento de alterações e blastos na medula óssea, idade e certas alterações cromossômicas.

O Sistema de Pontuação Internacional de Prognóstico (IPSS) é um sistema desenvolvido para o estadiamento da SMD. Foi projetado para uso com o sistema de classificação FAB. Ele se baseia em 3 fatores:

Porcentagem de blastos na medula óssea (pontuados em uma escala de zero a 2)

Anomalidades cromossômicas (pontuação de zero a 1)

Contagens sanguíneas (Pontuada como zero ou 0,5)

A IPSS coloca as pessoas com SMD em 4 grupos:

Baixo risco

Intermediário - 1 (Int-1)

Intermediário - 2(Int-2)

Alto risco

Esse escore determina a taxa de sobrevida em 5 anos(porcentagem de pessoas que vivem pelo menos 5 anos após o diagnóstico de SMD) e a percentagem de pessoas que vão desenvolver leucemia dentro de 5 anos do diagnóstico de SMD.

Sistema Escore Prognóstico da OMS (WPSS)

Mais recentemente, um sistema de pontuação foi desenvolvido com base em três fatores:

Tipo de SMD com base na classificação da OMS

Alterações cromossômicas

Necessidade de transfusões de sangue

Este sistema coloca os pacientes com SMD em 5 grupos:

Muito baixo risco (escore = 0)

Baixo risco (escore = 1)

Intermediante (escore = 2)

Alto risco (escore = 3 ou 4)

Risco muito elevado (pontuação = 5 ou 6)

Esse escore também determina a taxa de sobrevida em 5 anos (porcentagem de pessoas que vivem pelo menos 5 anos após o diagnostico de SMD) e a percentagem de pessoas que vão desenvolver leucemia dentro de 5 anos de diagnóstico de SMD.

Fonte: Abrale