Doença antiga, tratamentos Novos

Provavelmente a Hemofilia é uma das doenças sobre a qual existem mais investigações devido a que sua aparição, segundo algumas fontes históricas, deu-se no século XI.

Quinhentos anos depois, a referência sobre a existência da hemofilia aparece quando alguns rabinos, ao praticarem a circuncisão em crianças judias, perceberam que algumas delas sangravam muito.

Apesar de ainda não existir um nome e nem sintomas claros da doença, os rabinos fizeram uma importante descoberta: esta característica só apresentava-se em algumas famílias.

O fato de que as principais casas reais européias padeciam desta doença fez com que se difundisse e se investigasse sobre a enfermidade. No ano de 1800, relata a Federação Espanhola de Hemofilia, um médico americano chamado John C. Otto fez seu primeiro estudo sobre as famílias hemofílicas e no ano de 1803, descobriu a genética da hemofilia do tipo "A".

A patologista Fanny Violeta Osorio define a Hemofilia como o resultado de uma anomalia ou desordem no sangue. Desta forma, - acrescenta - para entender o que é a hemofilia, devemos saber o que é o sangue. O sangue é composto de mais ou menos 14 fatores de coagulação, todos são muito importantes e trabalham como uma equipe, onde se um dos jogadores não estiver trabalhando corretamente, o conjunto não funcionará.

A hemofilia é uma anormalidade nos fatores de coagulação do sangue, quando um dos 14 fatores não trabalhar corretamente, estará impedindo a coagulação.

Segundo o hematologista Dario Fernández, a hemofilia é uma doença de consideração, devido ao fato que as hemorragias não só podem ser externas como também podem desenvolver-se nas articulações e nos músculos, desencadeando outras doenças como a artrite.

A situação é tão grave, acrescenta Fernández, que uma hemorragia no cérebro, geralmente, é mortal.

Tipos de Hemofilia

A Hemofilia, de acordo com sua forma de afetar a coagulação pode ser classificada em dois tipos: A e B.

A Hemofilia A

é o transtorno mais freqüente da coagulação, deficiência recessiva ligada ao sexo, do fator VIII de coagulação. Segundo cifras da Organização Mundial da Saúde (OMS), representa 85% dos casos divulgados internacionalmente.

A Hemofilia B

deve-se a deficiência do fator IX. Os dados clínicos e de laboratório são similares aos da hemofilia do tipo A.

A Família

Aproximadamente, sustenta a OMC, uma em cada 10.000 pessoas sofre de hemofilia. A incidência desta doença, na maioria dos casos tem como antecedentes, familiares em linha genealógica direta que sofreram da mesma. A forma de transmissão é de mãe para filho, as mulheres são portadoras e os homens – quase na sua totalidade - sofrem da doença.

Por sua vez, os homens hemofílicos, a transferem para suas filhas exclusivamente (que podem ignorar que são portadoras). Elas, ao serem portadoras, podem transmitir a 50% de seus descendentes.

Os Tratamentos

Apesar de ser uma doença antiga, as investigações que permitam um tratamento 100% satisfatórios ainda estão engatinhando, sustenta o Dr. Sebastián Carranza, especialista em quadro clínico e diagnóstico. Inicialmente, a hemofilia era tratada com transfusões de sangue completa.

Nos últimos trinta anos têm-se desenvolvido métodos para extrair e utilizar somente os fatores deficientes da coagulação dos concentrados de plasma. Recentes avanços tecnológicos em engenharia genética estão introduzindo concentrados produzidos por tecnologias recombinantes, os quais não são derivados do plasma.

O tratamento da hemofilia é um procedimento eficaz com base na administração contínua dos fatores deficitários da coagulação, com o objetivo de alcançar bons níveis que evitem as hemorragias.

Entretanto, acredita Carranza, o custo dos tratamentos e o nível educativo da população – em regiões da América Latina - faz com que uma porção importante de hemofílicos não recebam nenhum tipo de tratamento, sentença certa de morte antes da adolescência.

Números da OMC revelam que 80% da população doente, ou não recebe o tratamento ou este é de qualidade inadequada para resolver o problema. Os fatores educativos nas regiões mais pobres do planeta também contribuem com a permanência da hemofilia, devido a que são os próprios pacientes quem devem aprender a lidar com a doença.

O maior paradoxo deste assunto, acredita Osorio, é que há evidências que o custo do tratamento (apesar de ser elevado) é inferior ao benefício econômico de um paciente. Obviamente, agrega a patologista, este tipo de relação entre investimento e ganância é desconhecida na maior parte dos países da América Latina.

Voltar aos Gens

Devido a que a hemofilia é uma doença relacionada com a transmissão genética de uma geração para outra, os estudos nesta matéria, sustenta o Dr. Fernández, estão centrados na procura do gem carente nas crianças que sofrem de hemofilia, e desta forma eliminar os problemáticos procedimentos atuais para tratar a enfermidade.

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Fonte: Boa saúde