Dois importantes estudos publicados na revista Nature reforçam ainda mais a teoria de que fatores genéticos estariam por trás do autismo, condição cerebral que há mais de meio século intriga a Ciência. Dentre as contribuições, as pesquisas identificaram mais de 100 genes envolvidos no autismo e o risco de desenvolvê-lo.

O autismo, que aparece mais ou menos em uma em cada 100 crianças, é um transtorno do desenvolvimento que afeta as habilidades sociais, comunicação e linguagem, e muitas vezes se manifesta antes de três anos de idade.

As mutações novas e herdadas são o principal fator de risco para o desenvolvimento de autismo; somando ambos os tipos de mutações, os dois novos estudos identificaram mais de 100 genes de risco. São de longe os maiores estudos da genética do autismo feito até o momento.

A primeira pesquisa, que envolve 37 instituições científicas internacionais, analisou o genoma de 3.871 autistas e 9.937 pessoas sem o transtorno. O segundo, capitaneado pelo Cold Spring Harbor Laboratory de Nova York, levantou os genomas de 2,5 mil famílias que tenham ao menos uma criança autista, com um foco particular nas mutações novas, aquelas que não apareciam nos genes dos pais.

Estas mutações novas são parte da razão de que a influência genética no autismo era subestimada nos estudos iniciais: apesar de ter uma causa genética, esses casos não tinham relações familiares óbvias.

— Nossos óvulos e espermatozoides sofrem mutação ao longo do tempo, e isso é parte do mecanismo de geração da diversidade humana — diz Anjo Carracedo, da Universidade de Santiago de Compostela e co-autor do primeiro estudo.

Os resultados têm implicações imediatas para o diagnóstico genético do autismo, que agora taxa de previsão do transtorno para 20%. Apesar de a precisão ainda ser baixa, as pesquisas abrem caminho para o aperfeiçoamento desse método.

Os trabalhos também forneceram um quadro teórico mais completo de quantas mudanças genéticas se combinam para afetar o cérebro de crianças com autismo, mas também sobre a base genética que nos faz seres humanos sociais. Logicamente, esses mesmos genes devem ser, quando funcionando corretamente, a lógica das estruturas sociais do cérebro.

Fonte: O Globo