A fenilcetonúria (PKU) é uma doença geneticamente determinada decorrente da abolição ou diminuição da atividade de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase –, que é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. Esses dois aminoácidos encontram-se presentes em todos os alimentos-fonte de proteínas, como leite, queijos, carnes, ovos e leguminosas, a exemplo de feijão, lentilha e grão-de-bico.

Com esse defeito enzimático, a fenilalanina não é transformada corretamente e se acumula no organismo mas é no cérebro que o seu excesso pode causar mais transtornos, levando a redução da capacidade intelectual e a distúrbios do comportamento. A fenilcetonúria pode ser tratada com dieta com restrição de fenilalanina, por meio da redução da oferta de proteínas e do uso de leite especiais, e com isso se impede a ocorrência dos sintomas neurológicos.

Esse acompanhamento nutricional tem que ser feito de forma rigorosa, especialmente nos primeiros anos de vida, com o intuito do manter sob controle os níveis de fenilanina no sangue. No Brasil, estima-se que a fenilcetonúria incida um em cada 15 mil nascidos vivos.

Causas e sintomas

Os portadores de fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, e somente quando crescem é que se percebe que a velocidade com que se desenvolvem é menor do que a esperada: demoram mais para sentar-se, andar e falar, são mais irritados e algumas vezes hiperativos. Com o advento do teste do pezinho, que é feito na maternidade ou logo nos primeiros dias de vida, a doença passou a ser diagnosticada antes que surjam os sintomas, e o seu tratamento precoce impede que a doença se manifeste.

A fenilcetonúria é causada por alterações, conhecidas como mutações, quase sempre localizadas no gene que fornece as instruções para a produção da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela transformação da fenilanina em tirosina. Quando esta enzima encontra-se defeituosa ou não funcionante, os níveis de fenialanina tendem a se elevar. Ela é uma condição que é herdada como uma característica recessiva, isto é, que depende de informação truncada que é recebida tanto do pai como da mãe.

Durante a gravidez, no entanto, as portadoras da doença precisam se valer de um cuidado extremo para evitar níveis elevados de fenilalanina – a chamada hiperfenilalaninemia materna –, uma vez que esse acúmulo do aminoácido pode provocar desordens neurológicas e malformações no feto. Há ainda tipos mais raros de fenilcetonúria, decorrentes de alterações em outros genes que estão envolvidos com a produção de cofatores necessários para a adequada transformação da fenilalanina em tirosina; essas formas podem necessitar de tratamento medicamentoso, além do controle nutricional.

Exames e diagnósticos

O diagnóstico costuma ser feito ainda na maternidade, por meio do teste do pezinho, que, tanto em hospitais da rede pública quanto da privada, deve ser obrigatoriamente realizado para pesquisar, no sangue do recém-nascido com mais de 48 horas de vida, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo.

Em algumas regiões do Brasil, investigam-se outras doenças, como a fibrose cística e a anemia falciforme. O resultado positivo para fenilcetonúria requer confirmação por uma nova análise do sangue do bebê. Caso o diagnóstico seja feito mais tardiamente, outros métodos diagnósticos podem ser necessários para avaliar o comprometimento gerado pelo excesso de fenilalanina no organismo, tais como a ressonância magnética do encéfalo.

Tratamento e prevenções

O tratamento da fenilcetonúria é feito com uma dieta especial, com restrição de fenilalanina, e deve começar tão logo o diagnóstico seja confirmado para evitar o comprometimento neurológico provocado pela doença, sendo acompanhado por exames laboratoriais periódicos para dosar o nível da substância no sangue. Como a fenilalanina está presente em todas as proteínas, os alimentos proteicos precisam ser substituídos por fórmulas específicas com pouca ou nenhuma quantidade desse aminoácido.

À medida que a criança cresce, esses preparados são combinados a frutas, vegetais, gorduras e carboidratos, que contêm baixo teor de fenilalanina. Em síntese, a alimentação deve ser bem calculada para suprir a quantidade de proteínas e as calorias necessárias ao desenvolvimento infantil, mantendo, contudo, níveis mínimos do aminoácido na circulação.[p]A duração da dieta fica a critério médico, mas, via de regra, costuma ser mais rígida até a adolescência, voltando a adquirir essa característica na gravidez. Mulheres portadoras de fenilcetonúria que não façam acompanhamento nutricional na gestação, têm risco de ter filhos com malformação cardíaca, retardo mental e microcefalia, uma vez que teores elevados de fenilalanina são prejudiciais ao desenvolvimento do bebê.

O diagnóstico precoce, por meio do teste do pezinho, é a melhor forma de se prevenir a ocorrência dos sintomas associados à fenilcetonúria. Uma vez feito o diagnóstico em um bebê, a chance dessa condição se repetir em outra gestação do casal é de 25%.

Fonte: Fleury Medicina e Saúde