A acromatopsia (ACHM) consiste em uma patologia caracterizada por sintomas que estão ligados a, no mínimo, cinco doenças distintas. Tipicamente, este termo refere-se a um transtorno visual da cor, congênito, de caráter autossômico recessivo, caracterizado pela inabilidade de perceber cores e adquirir acuidade visual satisfatória em níveis de luz elevado.

Contudo, em alguns casos, os pacientes são capazes de enxergarem certas dores, condição denominada discromatopsia.
Este distúrbio é pouco discutido na literatura médica atual. Ficou mais conhecida em 1997, por ter sido relatado no livro do neurocientista Oliver Sacks, intitulado "The Island of the Colorblind". Existem duas células fotorreceptoras distintas na córnea: cones e bastonetes.

Os cones são responsáveis pelo reconhecimento das cores, enquanto que os bastonetes estão envolvidos no reconhecimento da luz. Portadores desta doença possuem defeito nos cones, com somente os bastonetes funcionando adequadamente.

Desta forma, os pacientes não conseguem enxergar as cores, ou enxergam muito pouco, uma vez que os bastonetes não conseguem distingui-las.

Existe uma discussão se os portadores desta desordem podem ou não enxergar cores. Sabe-se que alguns indivíduos podem ver certas cores, de acordo com os genes envolvidos, já que cinco genes distintos estão relacionados com a ACHM.

As manifestações clínicas incluem: Severa fotofobia; Baixa ou ausente visão de cores; Nistagmo; Anormalidades de funcionamento da íris e Diminuição da acuidade visual.

Além disso, existe outro sintoma pouco debatido, que é a falta de conhecimento, pelos pacientes, do complexo tridimensional do seu sistema visual. Habitualmente, esses pacientes não presenciam as características estereográficas de uma cena.

O diagnóstico da ACHM é difícil, uma vez que o fundo do olho aparenta estar normal. Sendo assim, o médico oftalmologista deve basear seu diagnóstico no quadro clínico apresentado elo paciente, juntamente com um eletroretinografia.

Fonte: Info Escola