Agilidade no diagnóstico e no acesso a medicamentos é um dos desafios das pessoas com doenças raras. A estimativa de especialistas é que 15 milhões de pessoas tenham doenças raras no país. A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica de doenças raras aquelas que afetam, em média, 1,3 pessoa a cada grupo de 2 mil. São cerca de 8 mil os tipos de doenças raras diagnosticadas. A causa genética é responsável por 80% delas. Especialistas discutiram o tema em Brasília no 1º Congresso Ibero-Americano de Doenças Raras. "Um diagnóstico rápido é fundamental para iniciar garantir qualidade de vida ao paciente", de acordo com Rogério Lima Barbosa, presidente da Associação Maria Vitória.

As doenças raras são enfermidades crônicas, progressivas e incapacitantes. O medicamento é um caminho para melhorar qualidade de vida do paciente. A presidenta da Afag conta que são poucos os medicamentos produzidos no Brasil, e os preços são elevados. A Justiça acaba sendo o meio mais comum para garantir o acesso, segundo ela. O SUS trabalha com protocolos de saúde e diretrizes que acabam englobando aqueles tratamentos para as doenças de maior prevalência e a maioria das doenças raras é negligenciada. O tratamento para pacientes com doenças raras via de regra não está disponível no SUS e os planos de saúde às vezes negam. Na maioria das vezes a pessoa vai ter que recorrer ao Judiciário para conseguir o tratamento", diz Maria Cecília Mazzariol.

Em fevereiro deste ano, o Ministério da Saúde anunciou que seria criada a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) na busca de ampliar e melhorar o tratamento. O SUS tem 25 tratamentos protocolados para doenças raras e oferta medicamentos para 12 dessas enfermidades. Na avaliação de Rogério Lima, da Associação Maria Vitória, nos últimos anos houve pouco avanço concreto no tratamento e nas políticas públicas referentes às doenças raras. "Se falar tecnicamente e fizer um recorte de 2010 pra cá, houve muita discussão, mas avanço concreto não. Os pacientes continuam sem atendimento e usando a Justiça para garantir medicamento."

Fonte: isaúde