Iniciado formalmente em 1990, O Projeto Genoma Humano foi coordenado por 13 anos pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. O projeto originalmente foi planejado para ser completado em 15 anos, mas o desenvolvimento da tecnologia acelerou seu final para 2003.

As principais metas do Projeto Genoma Humano foram:

• identificar todos os genes humanos,

• determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o genoma do Homo sapiens,

• armazenar a informação em bancos de dados,

• desenvolver ferramentas de análise dos dados,

• transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o setor privado,

• colocar em discussão os problemas éticos, legais e sociais que pudessem surgir com o Projeto.

O principal objetivo do Projeto Genoma Humano foi o de gerar sequência de DNA de boa qualidade para os cerca de 3 bilhões de pares de bases e identificar todos os genes humanos.

Outros objetivos importantes incluíam o sequênciamento de genomas de organismos modelos para auxiliar a interpretar a sequência do DNA humano, melhorar a capacidade computacional para dar suporte a futuras pesquisas de aplicação comercial, explorar o funcionamento dos genes por meio de comparações entre camundongo e humanos, estudar a variabilidade humana, e treinar cientistas para trabalhar com genômica. A poderosa tecnologia analítica dos dados do Projeto Genoma Humano apresenta aspectos complexos de ética e privacidade para os indivíduos e para a sociedade.

Esses desafios incluem privacidade, honestidade no uso e acesso da informação genômica, aspectos clínicos e reprodutivos e comercialização. Programas que identificam e estudam essas implicações tem sido parte integrante do Projeto Genoma Humano e tem se tornado um modelo para programas de bioética em todo o mundo. O número estimado de genes é apenas 1/3 do que se pensava, embora os números possam ser revisados a medida que mais trabalho computacional e análises experimentais forem realizadas.

Os cientistas sugerem a chave da complexidade humana esteja não no número de genes, mas em como partes de genes são usadas para construir diferentes produtos no processo de splicing do RNAm. Outros motivos para a grande complexidade são as milhares de modificações químicas pelas proteínas e pelo repertório de mecanismos reguladores que controlam esses processos.

Fonte: USP